CONFERENCE ANNUELLE DU HUNTINGTON STUDY GROUP

Deuxième jour - Première partie (Mis en ligne le 30 décembre 2024)

 Les défis cliniques contemporains de la maladie de Huntington

Les soins palliatifs : un soutien supplémentaire

Le Dr. Steven Pantilat de l’Université de Californie à San Francisco est un expert en soins palliatifs. Il s’agit de soins médicaux visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie grave, telle que la maladie de Huntington.

Steven s’oppose à la nécessité de choisir entre la durée de vie et la qualité de vie – il affirme que les personnes peuvent bien vivre et longtemps grâce aux soins palliatifs. Il a présenté des données issues de nombreuses études publiées dans des revues renommées, telles le New England Journal of Medicine et Jama Neurology, relayant les avantages des soins palliatifs. Il s’agissait d’essais cliniques menés sur des personnes atteintes de cancer qui avaient, ou non, reçu des soins palliatifs.

Les personnes ayant bénéficié de soins palliatifs avaient une meilleure qualité de vie, présentaient une amélioration des symptômes de la maladie, moins de dépression (sans augmentation de prescriptions d’antidépresseurs), étaient moins susceptibles de recevoir des soins invasifs à la fin de leur vie et les résultats pour leurs proches étaient meilleurs. Ces personnes étaient également plus satisfaites des soins prodigués, passaient moins de temps à l’hôpital, et avaient une espérance de vie égale ou supérieure. Curieusement, ces avantages n’ont été constatés que chez les personnes travaillant avec des spécialistes des soins palliatifs. Steven fait valoir avec force que les personnes atteintes de la MH devraient recourir aux soins palliatifs !

Steven et son équipe travaillent avec ses patients afin de s’assurer qu’ils reçoivent des conseils sur la gestion des symptômes, sur la communication, sur la prise de décisions, et un soutien psychosocial et spirituel, sachant que les soins médicaux impactent tous les aspects de la vie d’une personne. Il exhorte les personnes à penser aux soins palliatifs comme étant un soutien supplémentaire. Les personnes peuvent avoir une équipe de soins spécifique à leur maladie, à savoir un neurologue, un psychiatre et des travailleurs sociaux mais un spécialiste en soins palliatifs peut être ajouté à l’équipe afin de fournir un soutien supplémentaire.

Steven exhorte fortement les personnes à être honnêtes, à discuter de ce que les personnes veulent pour leur vie et à ne pas promouvoir de faux espoirs. L’espoir peut soutenir et permettre aux personnes de trouver la paix mais seulement lorsque cet espoir est fondé sur la vérité.

Pour conclure, Steven explique que la vie de chacun est limitée. Les personnes avec qui nous passons notre temps et la manière dont nous le passons déterminent si nous vivons une bonne vie. Il nous appartient à tous de veiller à passer notre temps ici d’une manière qui ait du sens pour chacun d’entre nous.

Réflexions sur le traitement de la maladie de Huntington

Le Dr. Burton Scott, un neurologiste de l’Université Duke a partagé ses réflexions sur le traitement des personnes atteintes de la maladie de Huntington. Il a commencé par une histoire mettant en évidence le chemin parcouru au cours des 30 dernières années, affirmant qu’il y a plus d’espoir et moins de « caché », faisant allusion à une époque où la MH était fréquemment balayée sous le tapis par de nombreuses familles et non reconnue publiquement.

Il a notamment cité le travail de Charles Sabine, OBE (OBE = un titre honorifique britannique prestigieux) qui a contribué à donner de la visibilité à la MH en organisant une audience avec le Pape pour les familles MH en 2017. Là, le Pape François a déclaré que les familles MH ne devraient plus être cachées.

Burton a partagé certaines des façons dont ses patients estiment que les soins de la maladie ont changé au fil des ans. Ils ont notamment mentionné qu’Internet leur a permis de se sentir moins seuls, en leur donnant la possibilité de rencontrer d’autres personnes issues de familles MH. Trouver du soutien et une communauté sur laquelle s’appuyer peut être important !

Ils ont également cité les centres d’excellence HDSA aux Etats-Unis (il en existe également en France), des soins multidisciplinaires pouvant aider les personnes à obtenir un meilleur traitement et un traitement élargi des symptômes MH. Et, bien sûr, ils ont pris note de toutes les recherches en cours. Il se passe tellement de choses dans le domaine de la recherche sur la MH, tant au sein des laboratoires universitaires qu’au sein des compagnies pharmaceutiques.

Défis actuels des essais cliniques

Le Dr. Cristina Sampaio de la Fondation CHDI a présenté les défis actuels des essais cliniques qu’elle divise en trois principaux problèmes : la sélection de la bonne population de personnes, le choix des critères d’évaluation des essais et la durée du suivi.

Elle a commencé par présenter la procédure accélérée d’approbation de la FDA, un organisme de règlementation des Etats-Unis qui approuve les médicaments. Un grand nombre de personnes espèrent qu’un médicament pour la maladie de Huntington puisse bénéficier d’une procédure accélérée d’approbation.

Mais, Cristina jette un peu d’eau froide sur cette idée, expliquant que la procédure accélérée pourrait ne pas apporter de valeur aux personnes vivant avec une maladie dans la mesure où les tests d’un médicament ne s’arrêtent pas là, de sorte que le résultat final de celui-ci pourrait changer. Cela a été le cas avec des médicaments pour la maladie d’Alzheimer pour lesquels une procédure accélérée d’approbation a conduit à la mise sur le marché de médicaments qui ont, ensuite, été retirés car des tests supplémentaires ont montré que ceux-ci ne présentaient pas le résultat escompté.

Dans le cas d’une maladie rare, comme la MH, l’un des défis est que les essais ont besoin de recruter une population de personnes restreinte se trouvant à un stade similaire de la maladie, mais cela est restrictif car la population est déjà très petite. La fondation CHDI a présenté des étapes pour remodeler l’étude Enroll-HD afin d’aborder ce défi. Mener un essai qui ne prend pas en compte la « bonne » population de personnes, à un stade de la maladie pour lequel un médicament pourrait être bénéfique, pourrait s’avérer un échec. C’est ce que le domaine de la MH a vécu avec l’essai GENERATION-HD de la compagnie Roche.

Cristina souligne que le moment au cours duquel les personnes sont traitées pendant leur maladie est important – et de nombreuses personnes se posent la question de savoir à quel moment il convient de traiter la maladie. Si le traitement intervient trop tard, il pourrait ne pas y avoir d’effets bénéfiques. Si celui-ci intervient trop tôt, il peut y avoir des risques injustifiés.

Ce problème est d’autant plus complexe que les chercheurs ont besoin de bons biomarqueurs (mesures biologiques) pour suivre la progression de la maladie à tous les stades de celle-ci. La découverte de biomarqueurs à des stades très précoces de la maladie, avant que les personnes ne présentent de symptômes notables, s’est avérée très difficile. Cristina prône pour la découverte et l’utilisation de « biomarqueurs prédictifs » - des mesures biologiques qui prédiront dans quelles mesures une personne répondra à une thérapie.

Pour aider à trouver et à définir certains de ces biomarqueurs, la fondation CHDI a fait évoluer l’étude Enroll-HD 2.0, laquelle améliorera l’étude initiale Enroll-HD qui a généré tant de données d’observation très importantes dans le cadre de la MH.

Traduction libre (Dominique C. - Michelle D.) 

Source :   - Article des Dr Sarah HERNANDEZ et Léora Fox du 12 novembre 2024