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| Nouvelle stratégie de l'étude d'Enroll-HD : inclure la collecte d'ARN Enroll-HD a réussi à établir une collection d’échantillons biologiques de grande qualité accessible à la communauté scientifique et donne lieu au déploiement d'une nouvelle initiative. |
L’étude Enroll-HD a réussi à établir une vaste collection d’échantillons biologiques de grande qualité accessible à la communauté scientifique. Plus d’un million d’aliquotes d’ADN (acide désoxyribonucléique), de lignées cellulaires lymphoblastoïdes et de cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMCs) ont été collectées auprès d’approximativement 30 000 participants. Au cours des quatre dernières années, l’étude Enroll-HD a mis en place une plus petite collecte longitudinale de plasma, visant une cohorte de 2 500 participants. Jusqu’à présent, près de 1 700 participants ont donné du plasma.
L’obtention d’échantillons biologiques de haute qualité demeure essentielle. Cependant, il est tout aussi important de s’assurer que la plateforme continue de répondre aux demandes de la communauté scientifique. Un récent recentrage de la stratégie sur les échantillons biologiques pour l’étude Enroll-HD a donné lieu au déploiement d’une nouvelle initiative consistant à collecter l’ARN en 2024.
Qu'est-ce-que l'ARN ?
L’ARN est un acide ribonucléique dont la principale fonction est de convertir l’information génétique de l’ADN en protéines. Il existe plusieurs types d’ARNs et ceux-ci peuvent également affecter le comportement des cellules.
Pourquoi a-t-on besoin de l’ARN dans le cadre de la recherche sur la maladie de Huntington ?
La structure et la fonction de chaque cellule de notre corps sont déterminées par l’activation de différentes combinaisons de gènes. L’étude des ARNs messagers, transcrits à partir de ces gènes, permet de découvrir quels gènes sont actifs dans un type particulier de cellule. D’autres types d’ARN se trouvent également dans le sang et leur fonction est moins comprise. La collecte d’informations sur tous les types d’ARN aide les chercheurs à mieux comprendre comment une cellule donnée remplit sa fonction. L’examen plus approfondi du rôle de l’ARN dans le cadre de la maladie de Huntington permet la découverte de potentiels biomarqueurs, ainsi que l’identification de nouvelles stratégies de traitements possibles.
Il existe une grande demande pour des échantillons d’ARN dans le cadre de la recherche MH. Actuellement, dans le cadre de l’étude Enroll-HD, les chercheurs doivent utiliser des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMCs) pour extraire l’ARN, ce qui n’est ni efficace, ni économique. Par ailleurs, plusieurs types d’ARNs se trouvent dans le sang mais pas dans les cellules mononucléaires du sang périphérique. En passant au prélèvement de l’ensemble du sang dans des tubes PAXgène, il sera possible d’obtenir des types diversifiés et de haute qualité d’ARN pour la recherche MH.
Combien de sites Enroll-HD participeront et comment ont-ils été sélectionnés ?
Les sites Enroll-HD ont reçu une enquête de faisabilité en 2023. Ils ont été interrogés sur la disponibilité de personnel qualifié et sur d’autres ressources, telles que des systèmes de surveillance dans des congélateurs à -20 et -80 et l’accès à l’espace de congélation. Trente sites, principalement en Amérique du Nord et en Europe, répondaient à toutes les exigences de faisabilité.
Que devront faire les sites Enroll-HD et les participants pour la collecte d’ARN ?
Les sites Enroll-HD devront effectuer un module de formation s’agissant de la collecte d’ARN sur le portail de formation clinique d’Enroll-HD. Une petite visite d’initiation du site de collecte d’ARN à distance sera également effectuée. Dans la mesure où il y aura un paiement supplémentaire pour la collecte d’ARN, l’agrément du site Enroll-HD sera modifié. Il n’est pas nécessaire de soumettre un amendement au comité indépendant d’examen éthique dans la mesure où la collecte d’ARN est autorisée dans le cadre du protocole actuel. S’agissant des dons d’échantillons d’ARN, les participants de l’étude Enroll-HD devront donner 10ml de sang, lesquels seront collectés dans plusieurs petits tubes PAXgène. Il n’y a aucun changement dans la quantité maximale de sang collectée (jusqu’à 30ml) dans le cadre du composant facultatif pour les échantillons biologiques.
Quand la collecte d’ARN débutera-t-elle ?
Il est prévu qu’elle débute au mois de mars 2024. L’objectif est de suivre 3 000 porteurs de l’expansion du gène MH (présymptomatique / présymptomatique précoce) et environ 300 participants témoins, et ce, pendant cinq ans. Dans le même temps, la collecte de sang pour les cellules mononucléaires du sang périphérique sera suspendue sur tous les sites – elle pourrait reprendre à l’avenir sur quelques sites.
Traduction Libre (Dominique C . - Michelle D.)
Source : Article d’Elena Ngangom publié dans la Newsletter d’EHDN du mois de mars 2024
N.B : EHDN est un réseau de recherche européen à but non lucratif dédié à l’avancée de la recherche, la facilitation de la conduite d’essais cliniques, et à l’amélioration de la prise en charge clinique de la maladie de Huntington