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| Un premier patient traité dans le cadre d'un nouvel essai de thérapie génique du groupe Roche L'essai porte sur la thérapie génique RG6662 administrée une seule fois selon une intervention chirurgicale cérébrale |
La compagnie Spark Therapeutics, récemment intégrée au groupe Roche Pharmaceuticals, travaille sur une thérapie génique pour la maladie de Huntington. Ce traitement, administré en une seule fois selon une intervention chirurgicale cérébrale, et a été conçu pour réduire les taux de la protéine huntingtine.
La lettre à l’attention de la communauté MH
Les compagnies Spark et Roche ont publié le 12 juin 2025 une lettre commune à l’attention de la communauté MH pour annoncer que le premier patient atteint de la maladie de Huntington a été traité dans le cadre d'un nouvel essai de thérapie génique de la compagnie Roche.
Elles précisent que cet essai clinique de phase 1/2 évalue l'innocuité et l'efficacité préliminaire d'une thérapie génique expérimentale AAV, le RG6662 (également connu sous le nom de SPK-10001), chez des personnes atteintes de la maladie de Huntington.
* Début d’un nouvel essai clinique de thérapie génique
Les compagnies Spark et Roche remercient le participant initial à l’étude et sa famille pour les avoir aidé à débuter les travaux essentiels pour l'entrée du médicament dans les tests cliniques.
« Le traitement RG6662 est une thérapie génique mise au point pour réduire les taux de la protéine huntingtine, en ce compris la huntingtine mutante. Il est administré directement aux structures cérébrales les plus affectées dans le cadre de la maladie de Huntingtonselon une intervention neuro-chirurgicale unique. L’étude comportera plusieurs parties et se déroulera sur plusieurs années. La première partie (partie A) se déroulera aux Etats-Unis et impliquera approximativement huit participants. Le dosage et la progression de l’étude se feront au fur et à mesure que les critères de sécurité seront atteints.
Comme pour toute recherche clinique à un stade précoce, notre équipe apprendra de l’expérience de chaque participant et nous ajusterons l’étude en fonction des enseignements tirés ».
Cette étude est menée en partenariat avec le Huntington Study Group, une organisation forte de nombreuses années d'expérience dans la conduite d'essais sur la maladie de Huntington.
* Programme intégré au portefeuille d’études MH de la compagnie Roche
« Le développement de cette thérapie génique a, jusqu’à présent, été mené par la compagnie Spark Therapeutics, un membre du Groupe Roche. Désormais, le programme MH de la compagnie Spark sera entièrement transféré à la compagnie Roche, laquelle étudie plusieurs approches visant à réduire la protéine huntingtine et en intégrant cette thérapie génique à notre portefeuille, nous renforçons notre engagement dans le développement de médicaments pour la maladie de Huntington ».
Davantage de détails sur l'essai
Il s’agit d’une thérapie génique, empaquetée au sein d’un virus inoffensif, appelé AAV. Lorsqu’il est injecté directement dans le cerveau, il peut se propager à de nombreuses zones cérébrales et délivrer des instructions génétiques (créant un microARN) afin d’ordonner aux cellules de cesser la production de la protéine huntingtine. Le traitement RG6662 diminue à la fois les taux de la huntingtine expansée (celle qui provient de répétitions de CAG supplémentaires et peut endommager les cellules) et de la huntingtine sauvage (celle qui a une longueur normale). L’objectif est de diminuer la huntingtine pendant une très longue période avec un seul traitement, en espérant que cette thérapie pourra ralentir ou enrayer l’aggravation des symptômes MH.
* Sur l'essai en lui-même
Les compagnies Spark et Roche ont annoncé le lancement de la première partie de l’étude (partie A) qui sera désormais entièrement prise en charge par la compagnie Roche. Celle-ci sera menée aux Etats-Unis et prévoit de recruter des participants au stade précoce de la maladie, âgés de 25 à 65 ans, présentant une longueur de répétitions CAG de 40 ou plus, généralement autonomes dans leurs activités et leurs soins, pouvant être accompagnés d’un proche. Au cours de cette partie, huit participants recevront le traitement RG6662 par injection dans le noyau caudé et le putamen, les parties cérébrales les plus vulnérables dans le cadre de la maladie de Huntington.
La partie A progresse très lentement, vérifiant minutieusement la sécurité. Si tout semble se dérouler correctement pour le premier participant recevant le traitement RG6662 (ils le surveilleront pendant au moins quelques mois), la compagnie Roche poursuivra alors l’étude avec le prochain participant. Une augmentation de la dose pourrait être envisagée afin de savoir si une quantité élevée du médicament serait meilleure.
La partie B de l’étude comprendra un groupe placebo ; certains participants subiront donc une intervention chirurgicale simulée sans que le médicament ne soit administré. La partie C de l’étude permettra aux participants ayant reçu un placebo de recevoir ultérieurement le traitement RG6662, et la partie D de l’étude comprendra un suivi à long-terme de tous les participants afin de d’évaluer l’innocuité et l’efficacité du traitement sur une période beaucoup plus longue.
Traduction Libre (Dominique C . - Michelle D.)
Sources :
La lettre commune des compagnies Spark et Roche à l’attention de la communauté MH du 12/06/2025
- Article du Dr Léora Fox du 23 juin 2025