Congrès mondial 2011 : une rétrospective

Les rédacteurs de HDBuzz reviennent sur les faits saillants du congrès mondial sur la maladie de Huntington qui s'est tenu à Melbourne au mois de septembre 2011 et à l'issue duquel ressortent deux messages importants : une communauté mondiale MH plus unifiée et le sentiment que nous sommes prêts pour une nouvelle ère d'essais cliniques.

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Briser les barrières

Le congrès mondial est la plus importante réunion régulière, rassemblant des scientifiques, des professionnels de la santé, des membres de familles touchées par la M.H., des amis et des soignants.

Le congrès 2011 a brisé plusieurs barrières.
Il a été le premier, depuis vingt ans, à se tenir hors d'Europe et d'Amérique, et un nombre sans précédent de représentants des pays y ont assisté.
Ce fut le congrès le plus ouvert que nous ayons jamais eu, avec ses discussions et la science mises à disposition à travers le monde par l'intermédiaire de Twitter et de vidéos mises en ligne sur HDBuzz.

Les essais cliniques : les provoquer

* Des mesures précises de la maladie, appelées biomarqueurs, sont très importants pour tester de nouveaux traitements dans les essais cliniques.

Il y avait une nouvelle note d'optimisme à ce sujet avec plusieurs rapports de chercheurs de haut niveau ; ces études mondiales nous ont maintenant apporté les mesures dont nous avons besoin pour des essais cliniques en début de maladie.

* La conférence a débuté avec l'annonce de six approches thérapeutiques susceptibles d'entrer dans des essais cliniques dans les deux prochaines années, et beaucoup plus de cibles en cours d'élaboration dans le laboratoire.

Sarah Tabrizi a annoncé la "batterie Track-HD" une sélection de mesures pour des essais en début de maladie, ainsi que "TrackOn-HD", une nouvelle étude portant sur les changements dans le cerveau avant le début des symptômes dans la M.H.

Le message de Tabrizi, "Oui, nous pouvons ! ", a été repris tout au long du congrès.

* Elizabeth Aylward et Rachael Scahill ont, toutes deux, rapporté le succès dans le développement des mesures à partir des scans du cerveau (IRM) qui permettent de prédire et de traquer les symptômes (remerciements aux études Track-HD et Prédict-HD).

Le prochain obstacle sera de tester les nouveaux traitements chez les personnes porteuses de la mutation MH mais ne présentant aucun symptôme.

* Joaquim Ferreira d'EHDN a mis en évidence les défis mais il a bon espoir qu'ils seront surmontés lorsque des médicaments seront prêts à être testés.

* Nellie Georgiou-Karistianis a rapporté que l'IRM fonctionnelle peut repérer les changements d'activité cérébrale au fil du temps ; ce qui pourrait être plus sensible que d'attendre que le rétrécissement du cerveau se produise.

Qu'en est-il des médicaments ?

* Robert Pacifici of CHDI (organisme qui est le plus grand bailleur de fonds et le meneur de la recherche pour la M.H.) a parlé d'une nouvelle ère dans les essais cliniques pour la maladie de Huntington, avec « un nombre impressionnant de mouvements vers la clinique spécifiquement conçus pour la maladie de Huntington ».

* Un essai portant sur un nouveau traitement possible a été annoncé lors du congrès.

PBT2, développé par la société Prana Biotech, vise à interrompre les interactions entre la protéine huntingtine mutée et les métaux, comme le cuivre ( à ce sujet : article du 6 octobre 2011).
Celui-ci pourrait empêcher la protéine de se lier au cuivre, la rendant moins dangereuse.
Ce médicament a montré quelques effets dans la maladie Alzheimer, tandis que les travaux préliminaires chez le modèle murin de la M.H. ont été encourageants.

* Enfin, Bernhard Landwehrmeyer d'EHDN a examiné l'étude Horizon portant sur le Dimebon depuis les difficultés rationnelles dans la maladie de Huntington.
Bien que le médicament n'agisse pas, l'essai ne doit pas être considéré comme un échec ; il a permis d'aborder la question, d'y répondre, et le recrutement et la conduite ont été exemplaires – de bonnes nouvelles pour de futurs essais.

Défier les hypothèses

Un thème de la science présenté au congrès était de remettre sans cesse en question nos hypothèses.

* Même pour les personnes ayant la même répétition de CAG, les symptômes peuvent apparaître à différents âges.

Jim Gusella étudie quels sont les facteurs qui influent sur l'âge auquel les symptômes débutent.

A sa grande surprise, il a constaté que les modèles statistiques précédemment utilisés par les chercheurs étaient peut-être faussés.
Après correction de cette faille, Gusella a constaté qu'en fait de nombreux gènes dont nous pensions qu'ils contribuaient à la M.H., s'avéraient en fait ne pas exercer les effets que nous supposions.

Cela pourrait sonner comme un échec, mais des études sont en cours à travers le monde pour trouver les gènes modificateurs.
Les nouvelles techniques d'analyse développées par Gusella nous aideront à trouver les vrais modificateurs génétiques à partir de ces études.

* Bien qu'il soit clair que la maladie de Huntington est une maladie affectant le cerveau, Maria Björkqvist nous a encouragés à considérer les effets de celle-ci à l'extérieur du cerveau.

Elle nous a rappelé que de nombreux patients MH finissaient par décéder d'autres choses, comme les arrêts cardiaques ; peut-être plus que la norme en l'absence de la maladie de Huntington.
Les propres travaux de Björkqvist ont montré que les souris avaient des problèmes dans leur tube digestif qui pourraient contribuer aux symptômes.

* L'importance de ces réflexions a été considérablement mise en évidence par Paul Muchowski.

Celui-ci a développé un médicament qui ne pénètre pas dans le cerveau mais a, néanmoins, des effets bénéfiques chez les souris MH.

Paul Muchowski étudie les liens entre le système immunitaire – la défense naturelle de notre organisme contre la maladie – et le cerveau.
Le cerveau est généralement hors de portée du système immunitaire car la barrière hémato-encéphalique restreint soigneusement les produits chimiques et les cellules qui peuvent pénétrer dans le cerveau.

Muchowski a développé un médicament, JM6, qui bloque une enzyme, appelée KMO, dans les globules blanches, réduisant indirectement la production d'un produit chimique qui cause des dommages dans le cerveau ( à ce sujet : article du 5 juin 2011)
Ce médicament a prolongé la durée de vie dans des modèles murins de la maladie de Huntington et de la maladie d'Alzheimer, soutenant l'idée que des traitements agissant à l'extérieur du cerveau peuvent aider à le protéger.

Entre-temps, Muchowski a également observé les protéines de signalisation "CB2" qui ne se situent que sur les cellules immunitaires à l'extérieur du cerveau.
Les souris ayant reçu un médicament activant CB2, elles vivent bien plus longtemps que les souris non traitées.
La recherche de Muchowski portant sur CB2 n'a pas encore été publiée dans une revue scientifique mais nous attendons avec impatience de lire à ce sujet.

Le monde est un grand laboratoire

* La maladie de Huntington n'est pas limitée à une race ou à pays : des études dans le monde entier ont montré qu'aucun groupe n'est épargné.

Cela suggère que la plupart des patients MH sont à l'extérieur du monde de la recherche MH et des organisations laïques, lesquels sont largement centrés en Amérique du Nord et en Europe occidentale.

Tendre la main à ces communautés était un thème du congrès.
Il existe maintenant un nouveau réseau de chercheurs « MH », de cliniciens et de familles en Amérique Latine.
Red Latino-Americana Huntington (RLAH) vise à rassembler la communauté MH en Amérique Latine pour aider à déveloper des traitements.

* Les essais observationnels de patients MH sont un moyen essentiel de la recherche.

Ces études mettent l'accent sur l'observation, au fil du temps, des porteurs de la mutation MH et des patients pour comprendre les changements causés par la mutation.
Cela aide les scientifiques à élaborer des essais cliniques qui auront, chacun, besoin de centaines de volontaires si nous voulons réussir dans le développement des traitements.

Enroll-HD est une nouvelle étude observationnelle mondiale qui vise à réunir les deux énormes études en cours, Registry et Cohort, et accueillant de nouveaux arrivants d'Amérique Latine, de Singapour, d'Afrique du Sud et de la Corée du Sud.
Celle-ci sera l'étude la plus importante sur la maladie de Huntington jamais tentée et préparera la voie pour les prochaines générations d'essais cliniques.

Une nouvelle ère de communication

La maladie de Huntington se nourrit de silence et de stigmatisation.
Alors, l'honnêteté et la communication sont des armes puissantes dans la lutte contre la maladie de Huntington.

* HDBuzz a été lancé il ya huit mois et Ed Wild, rédacteur en chef avec Jeff Carroll, ont donné lors du congrès un aperçu du succès de ce site – plus de 50.000 visiteurs par mois, le soutien de onze associations nationales et régionales et une traduction en neuf langues.

La particularité d'Oz Buzz a été de traduire les nouvelles scientifiques journalières dans un langage simple, tandis que des interviews en direct avec des scientifiques de haut niveau ont rapproché, plus que jamais, les familles de la recherche.

* Matt Hellison a annoncé le lancement en Janvier 2012 du site HDYO, Huntington Disease Youth Organisation, qui apportera des informations et un support aux jeunes (enfants, adolescents et jeunes adultes) dans le monde entier.
Le contenu de ce site sera également multilingue.

Le mot de la fin

Les rédacteurs de HDBuzz espèrent que Oz Buzz a rapproché les personnes du congrès mondial.

Une foule de recherches a été présentée, et les rédacteurs du site HDBuzz travaillent déjà sur plusieurs articles afin de donner plus de détails sur certaines recherches, qu'ils n'ont jusqu'à présent qu'effleurées.

Les effets d'une réunion, comme le congrès mondial, ont été plus que jamais soutenus avec de nouvelles idées et des collaborations scientifiques, apportant un fantastique élan à l'effort mondial pour trouver des traitements pour la maladie de Huntington.

Traduction libre ( Dominique C. - Michelle D.)

Source : - Article du Dr Jeff Carroll du 24 octobre 2011