La maladie de Huntington : présentation générale et symptômes

 

  La maladie de Huntington (M.H.) est une affection génétique, neurodégénérative et héréditaire.
Longtemps connue sous le nom de Chorée de Huntington, elle doit son nom à Georges Huntington, médecin américain qui fut le premier à la décrire scientifiquement en 1872.
Le gène responsable de cette maladie a été découvert en 1993.

Auparavant, elle était appelée "danse de Saint Guy" car les signes les plus visibles étaient les mouvements involontaires dans plusieurs parties du corps.
Aujourd'hui, on parle de maladie de Huntington et non plus de chorée de Huntington ; le terme "maladie" correspondant mieux car il englobe les troubles moteurs et les troubles du caractère ou du comportement.

La maladie de Huntington se caractérise principalement par une dégénérescence d'une région cérébrale spécifique, le striatum formé par le noyau caudé et le putamen, et lorsque la maladie progresse, elle touche ultérieurement le cortex cérébral.

Cette maladie entraîne une altération progressive :

* des fonctions motrices, d'où les mouvements choréiques (mouvements incontrôlés) et les troubles de l'équilibre

* des fonctions cognitives, à savoir :

- les fonctions réceptives permettant l'acquisition, le traitement, la classification et l'intégration de l'information ;

- la mémoire et l'apprentissage permettant le stockage et le rappel de l'information ;

- la pensée ou le raisonnement concernant l'organisation et la réorganisation mentales de l'information ;

- les fonctions expressives permettant la communication ou l'action.

A cette altération, s'y ajoutent des troubles psychiatriques qui fluctuent au cours de l'évolution de la maladie et dont les plus fréquents sont la dépression, l'irritabilité (d'où une agressivité) et l'apathie.

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington éprouvent des difficultés à contrôler leurs mouvements, à se souvenir d'événements récents, à organiser et planifier des tâches, à entreprendre des activités, à se situer dans l'espace, à contrôler leurs émotions ...

Il n'y a, malheureusement, aucun moyen de prédire à quel âge la maladie se manifestera, ce d'autant plus que le début de la maladie est insidieux et il est, parfois, difficile de déterminer précisément la date à laquelle la maladie s'est déclarée.
La progression de la maladie s'étale souvent sur plus de 15 ans.

En France, on estime que 6 000 personnes sont atteintes de la maladie de Huntington et que 12 000 sont porteuses (déclareront dans l'avenir la maladie).

 

La maladie de Huntington présente une variété de symptômes que les médecins classent, généralement, en trois catégories :

* Les symptômes moteurs : mouvements incontrôlés (chorée), maladresse, troubles de l'équilibre, difficultés physiques à parler, et dans un état plus avancé de la maladie, troubles de la déglutition.

* Les symptômes cognitifs : le principal symptôme est une modification de l'organisation des informations dans le cerveau, et en général un ralentissement du traitement de celles-ci.

Ces symptômes peuvent entraîner :

- des troubles de la mémoire,
- des difficultés pour s'organiser et prendre des décisions,
- une perte de l'attention,
- des difficultés à se repérer dans l'espace et le temps,
- des difficultés à accomplir certaines tâches ou activités,
- des difficultés de communication dues au trouble à organiser les mots reçus et les mots émis par le cerveau.

* Les symptômes psychiatriques et du comportement : le plus commun est la dépression mais peuvent également apparaître des troubles de la personnalité, l'irritabilité, l'anxiété, l'apathie, l'obsession pour certaines activités, la manie, le délire.
On y inclus également le refus de reconnaître qu'on est atteint de la maladie de Huntington.

Les symptômes varient selon chaque individu qui ne les présentera pas forcément tous, ni au même degré.
Ainsi, certains éprouveront de grandes difficultés associées aux mouvements incontrôlés, d'ordre physique, alors que d'autres auront de nombreuses difficultés d'ordre émotionnel ou cognitif.

Le décès survient généralement entre 10 à 25 ans après l'apparition de la maladie.
Il n'est pas causé par la maladie de Huntington mais par des complications telles que l'embolie pulmonaire, la pneumonie et autres infections.

Michelle D.
Mise à jour le 4 janvier 2010